无创DNA检测相对于唐筛来说准确率比较高,但并不能筛查所有的风险,各项产前检查之间也是互相补充的,当结果异常,应进行进一步诊断,那么无创DNA检测可以筛查所有的风险吗,可以替代其他产前检查吗?
无创DNA检测可以筛查所有的风险吗这项检查并不能检查所有的风险,它只对21、18和13这三对基因检查结果较准确,其他染色体异常较难诊断。
所以如果结果出来之后有异常,就还是需要做进一步的羊水穿刺来进行确诊。
虽然如此,但这项检查的筛查检出率可达到99%,而唐氏筛查检查率仅为70%,所以他的优点是高于唐筛的。
虽然无创DNA检查的准确性可以碾压唐氏筛查,但是因为唐氏筛查还包含了神经管缺陷(NTDs),鉴于目前唐氏筛查属于国家孕产期保健的内容,符合计生政策的情况下可以免费进行,除非高龄产妇,否则还是做一做为好。
再说说超声检查(NT、三维/四维超声检查),超声检查看的是胎儿的组织结构,例如特殊病原的宫内感染导致的多发畸形、缺乏叶酸导致的严重NTDs等等,并不一定合并有染色体的病变,所以也是建议一起完善,互相补充。
在产前检查的江湖中,说一不二的老大是羊水/脐血穿刺的病理检查,也就是我们说的“金标准”。
无创DNA检查高风险、合并有超声检查结构异常的、或者其他不适合无创DNA检查的情形下,还是建议要完善羊水/脐血穿刺。
由于NIPT目前只能作为胎儿染色体异常的筛查手段,因此,仅有高风险和低风险2种结果。
结果一:当结果为低风险时,并不表示胎儿染色体绝对没有问题,仍有很小的可能出现漏筛可能,也就是仍有很小的胎儿染色体异常可能,还需要结合后期B超检查等手段进一步排除胎儿异常。
如果胎儿B超等检查发现与胎儿染色体异常可能相关的超声指标,无论NIPT的结果是高风险还是低风险,都应进行进一步的遗传咨询及相应的产前诊断。
结果二:当结果为高风险时,应建议孕妈妈进行相应的介入性产前诊断(如羊水穿刺、脐静脉穿刺等);
注意:高风险只是筛查结果,并不表示胎儿一定存在染色体异常,因此,不能仅根据NIPT高风险的结果就做出终止妊娠的建议和处理,很有可能错杀无辜哟!
其他需要注意的事项
1.对未行唐氏筛查而直接做无创DNA检测的孕妈妈,应当在孕15~20+6周通过B超筛查胎儿神经管缺陷(如:脑积水、脊柱裂)。
2.严禁将无创DNA检测用于非医学需要的胎儿性别鉴定。
Tips:其实,孕妈妈外周血中存在的游离胎盘DNA的量极少,而这极少量的胎盘游离DNA能被临床用于筛查胎儿染色体异常,有赖于一本武功秘籍的破译——就是新一代高通量测序技术。由于破译不久,还在不断修炼与探索中,因此该技术尚有局限性,而随着我们探索与修炼程度的提高,该项技术有望给我们带来更多地期待与惊喜。让我们共同期待!
如果孕妈在做唐筛的时候出现了高风险,或者是有一项估值不过,那大夫就会指导进行下一步的检查做无创。
除此之外还有这些人群也比较适用:
1.高龄,年龄大于35岁的孕妇。
2.B超nt值增高或是其他解剖结构异常的孕妇。
3.有病菌的携带、胎盘低置、羊水过少、先兆流产等的孕妇。
4.曾经生过一个唐氏儿的孕妇。
5.对产前诊断有着一定抗拒的孕妇。
6.孕期有服用过可能导致胎宝出现异常的药物的孕妇。
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